Dietetyka

Nutrigenetyka, czyli jak polimorfizmy genetyczne wpływają na to co powinniśmy jeść

myszy od def

Zdjęcie obok przedstawia nieco skrajny przykład swojego rodzaju polimorfizmu- „tłuściutka” myszka posiada mutację genu receptora dla leptyny, przez co jest oporna na działanie tego hormonu. Myszy z takim defektem charakteryzują się nadmiernym poborem pokarmu, obniżoną podstawową przemianą materii, występowaniem insulinooporności i cukrzycy typu 2. W przypadku ludzi występuje podobna mutacja, lecz w samym genie kodującym leptynę. Na szczęście jest ona rzadka i jeżeli już występuje to przebiegają bez zaburzeń gospodarki węglowodanowej i co najważniejsze jest możliwość interwencji poprzez podanie rekombinowanej leptyny.

Poniżej chciałabym przedstawić kilka przykładów genów, w których w zależności od występujących wariantów, występuje inny efekt metaboliczny.

  • Polimorfizm genu kodującego enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową (MTHFR)

Zmiana pojedynczego nukleotydu w pozycji 667 z C na T w genie MTHFR powoduje spadek aktywności powstającego po translacji enzymu. Jak to wpływa na organizm? Otóż MTHFR uczestniczy w metabolizmie aminokwasu homocysteiny, a mianowicie jej konwersji do metioniny. Wysoki poziom homocysteiny jest uważany za czynnik ryzyka jeśli chodzi o rozwój zmian miażdżycowych, udarów mózgu, zawału mięśnia sercowego czy zmian zakrzepowych. MTHFR wpływa także na regulację ekspresji genów. Z jednej strony obniżona aktywność MTHFR zwiększa ryzyko zachorowania na choroby układu krążenia, jak również występowanie wad cewy nerwowej, zespołu Downa czy zmian nowotworowych nabłonka szyjki macicy. Z drugiej strony z kolei polimorfizm powoduje zmniejszenie ryzyka występowania nowotworów jelita grubego, odbytnicy czy białaczki. Niską aktywność enzymu można zniwelować poprzez dietę bogatą w produkty zawierające kwas foliowy lub suplementację kwasem foliowym oraz witaminami B2, B6 i B12.

  • Polimorfizm Apolipoproteiny A1 (Apo A1)

Apo A1 jest białkiem wchodzącym w skład cząsteczek HDL,czyli tzw. „dobrego cholesterolu”, który obniża ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Okazuje się że SNP w pozycji 75 G→A wpływa na poziom cząsteczek HDL u kobiet. Dla kobiet o genotypie Apo A1 75G/A lub 75A/A większe spożycie WKT było korzystne i powodowało wzrost poziomu HDL, natomiast u kobiet o genotypie 75G/G większe przy większym spożyciu WKT następował spadek poziomu HLD.

  • Izoformy Apolipoproteiny E (Apo-E)

Pozostajemy w klimacie metabolizmu tłuszczy, a szczególnie cholesterolu. 3 wersje enzymu oznaczone po prostu E2, E3, E4 w zależności od kombinacji mają różny wpływ na poziom cholesterolu we krwi. W badaniach wykorzystano dietę wysokocholesterolową i przy genotypach E3/E2 oraz E2/E2 nie zaobserwowano wzrostu cholesterolu w surowicy w przeciwieństwie do genotypu E4/E4. Allel E2 wykazuje tendencję do utrzymania niskiego poziomu cholesterolu w porównaniu z allelem E4, związanym z hipercholesterolemią.

  • Polimorfizm genu FTO

Jest to tzw. gen podatności na otyłość (z ang. fat mass and obesity associated gene). Jako przykład podam jeden z jego polimorfizmów (rs 9939609), jednakże występują także inne polimorfizmy w całym genie, które mogą wpływać na nadmierną masę ciała i cukrzycę. Badania przeprowadzone w kilku europejskich ośrodkach badawczych wykazały, że występowanie allelu A w miejsce T zwiększa ryzyko rozwoju otyłości (wyznacznikami były tutaj BMI oraz obwód talli) oraz występowanie cukrzycy typu 2. W innych badaniach wykazano, że genotyp AA powoduje niższe poczucie sytości, a co za tym idzie osoby będące nosicielami tego allelu przyjmują więcej kcal, co może wyjaśnić większą masę ciała u tych osób.

  • Polimorfizm genu Fok1 receptora witaminy D (VDR)

Osoby posiadające dwa allele ff są mniej wrażliwe na działanie witaminy D, która reguluje nie tylko gospodarkę wapniową w organizmie, ale ma działanie ochronne jeżeli chodzi o zapobieganie niektórym chorobom nowotworowym. Stąd też u takich osób występuje większe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego przy niskim spożyciu wapnia. Oczywiście u takich osób można wprowadzić modyfikacje dietetyczne polegające na większej podaży wapnia w diecie i zwiększeniu ilości produktów mlecznych. Inną droga jest suplementacja witaminy D oraz wapnia. W tym miejscu wspomnę jeszcze o innym polimorfizmie genu VDR- wersji Taq1. Przy obecności tego wariantu kofeina może zwiększać tempo ubytku masy kostnej, dlatego też sugeruje się zmniejszyć u tych osób ilość wypijanej kawy do 2 filiżanek dziennie, zaś zwiększyć spożycie produktów mlecznych. Można oczywiście rozważyć także suplementację wit. D oraz wapniem.

  • Polimorfizm receptorów PPARγ

Bardzo dużo mówi się i pisze o korzystnym działaniu WKT na układ sercowo-naczyniowy. Przyjęto że im wyższe spożycie WKT tym mniejsze ryzyko zachorowania na chorobę niedokrwienną serca. Okazuje się, że nie jest tak do końca, a właściwości tych kwasów tłuszczowych zależą od polimorfizmów receptorów PPARγ. Możemy wyróżnić 3 warianty Ala12Ala, Pro12Ala i Pro12Pro. W przypadku wariantu Pro12Pro większe spożycie WKT zmniejszało ryzyko wystąpienia zawału serca. Osoby posiadające wariant Ala12Ala nie wykazywały już tej korzystnej zależności, spożycie WKT nie obniżało ryzyka wystąpienia zawału serca, a nawet dochodziło do akumulacji PUFA w tkance tłuszczowej.

Źródła:

  1. E. Adamska i L. Ostrowska: „Nutrigenetyka i nutrigenomika a leczenie otyłości i chorób towarzyszących”
  2. M. Fenech i wsp.: „Nutrigenetics and Nutrigenomics: Viewpoints in the Current Status and Applications in Nutrition Research and Practice”
  3. K. Kolackov i wsp.: ” Wpływ polimorfizmów FTO na ryzyko otyłości”
  4. A. Zając i wsp.: „Żywienie i suplementacja w sporcie, rekreacji i stanach chorobowych”

Jedna myśl na temat “Nutrigenetyka, czyli jak polimorfizmy genetyczne wpływają na to co powinniśmy jeść

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google

Komentujesz korzystając z konta Google. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s